Wanneer we aan de ziekte van Huntington denken, denken we vaak aan de typische motorische symptomen: onwillekeurige bewegingen, problemen met de coördinatie, later ook spierstijfheid, traagheid en moeilijkheden met lopen of slikken. Toch is Huntington veel meer dan een bewegingsstoornis. De ziekte heeft ook gevolgen voor het cognitief functioneren, de emotieregulatie en het sociaal functioneren. Voor mensen met Huntington en hun naasten zijn het vaak deze minder zichtbare veranderingen die in het dagelijks leven bijzonder ingrijpend zijn.
Huntington: een neurodegeneratieve aandoening
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een CAG-repeatexpansie in het HTT-gen en is een autosomaal dominante neurodegeneratieve aandoening. Hoewel de lengte van de CAG-repeat samenhangt met de leeftijd waarop symptomen ontstaan, verklaart deze factor niet volledig hoe de ziekte zich bij een individuele persoon zal ontwikkelen. Er bestaat aanzienlijke variatie in leeftijd van aanvang, snelheid van progressie en de verhouding tussen motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen.
Op hersenniveau worden vooral de verbindingen binnen de corticostriatale netwerken getroffen. Het striatum, met name de nucleus caudatus en het putamen, is vroeg in het ziekteproces betrokken. Het belang hiervan is dat het striatum niet uitsluitend betrokken is bij de motoriek. Via verschillende verbindingen met de frontale hersengebieden maakt het deel uit van netwerken die onder andere betrokken zijn bij planning, inhibitie, flexibiliteit, motivatie, beloning en sociale cognitie. Dit helpt verklaren waarom Huntington zich bij veel mensen niet alleen uit in bewegingsproblemen. Dezelfde hersennetwerken die betrokken zijn bij het selecteren en onderdrukken van bewegingen spelen ook een rol bij het selecteren en onderdrukken van gedachten en gedrag.
Cognitieve veranderingen: meer dan vergeetachtigheid
Een van de vroegere en gevoeligere veranderingen is een vertraging van de informatieverwerking. Iemand heeft meer tijd nodig om informatie te verwerken, te reageren of een antwoord te formuleren. In een gesprek kan dit bijvoorbeeld betekenen dat iemand achterop raakt wanneer verschillende mensen tegelijk praten. Voor de omgeving kan dit gemakkelijk lijken alsof iemand niet goed luistert of niet geïnteresseerd is.
Aandachts- en inhibitiemoeilijkheden spelen ook een belangrijke rol in het dagelijks functioneren. Daarbij zijn er ook aanwijzingen voor een verband tussen inhibitie en aandacht enerzijds en de manier waarop iemand met de gevolgen van de ziekte omgaat anderzijds, wat vervolgens een invloed heeft op angst- en depressieve klachten. Dit wijst erop dat cognitieve veranderingen niet losstaan van het psychologisch functioneren, maar ook kunnen beïnvloeden hoe iemand met de ziekte omgaat.
Daarnaast kunnen verschillende executieve functies geleidelijk veranderen. Denk aan het initiëren van gedrag, plannen, schakelen tussen verschillende taken of strategieën, impulsen onderdrukken en het eigen functioneren monitoren. Dit verklaart een ervaring die mantelzorgers regelmatig beschrijven: iemand lijkt een bepaalde vaardigheid nog te bezitten, maar gebruikt die niet meer spontaan of vanzelfsprekend. Het verschil tussen iets nog kunnen en het zelfstandig kunnen organiseren en uitvoeren wordt daarbij steeds belangrijker.
Veranderingen in initiatief en motivatie
Een gedragsverandering wordt niet altijd onmiddellijk herkend als een gevolg van de neurodegeneratieve aandoening. Een partner kan bijvoorbeeld merken dat iemand minder initiatief neemt, sneller geïrriteerd reageert, moeilijker kan omgaan met veranderingen of steeds opnieuw op hetzelfde onderwerp terugkomt. Zonder kennis van Huntington kunnen dergelijke veranderingen gemakkelijk geïnterpreteerd worden als onwil, desinteresse of koppigheid. Vanuit neuropsychologisch perspectief kunnen dezelfde gedragingen echter ook begrepen worden als uitingen van veranderingen in specifieke cognitieve en emotionele functies.
Een van de gedragsveranderingen die voor de omgeving bijzonder verwarrend kan zijn, is apathie. Apathie wordt soms omschreven als een gebrek aan motivatie, maar die omschrijving kan misleidend zijn. Het gaat vooral om een vermindering van doelgericht gedrag en initiatief. Iemand onderneemt uit zichzelf weinig, heeft moeite om aan een activiteit te beginnen en lijkt passief. Dat betekent niet noodzakelijk dat iemand geen plezier meer kan beleven aan activiteiten. Een persoon kan zich bijvoorbeeld niet uit zichzelf voorstellen om te gaan wandelen, maar gaat wel graag mee wanneer iemand anders de eerste stap organiseert.
Het onderscheid tussen apathie en depressie is hierbij belangrijk. Bij een depressie staan onder andere een sombere stemming, negatieve cognities, schuldgevoelens en hopeloosheid vaker op de voorgrond. Bij apathie zien we eerder een vermindering van spontane activiteit en doelgericht gedrag, soms zonder uitgesproken subjectief lijden. Beide kunnen uiteraard naast elkaar voorkomen. Uit onderzoek blijkt dat het ook vaker voorkomt bij mensen met Huntington in vergelijking met de algemene bevolking. Dit ondersteunt de gedachte dat apathie en depressie niet eenvoudigweg als een normale psychologische reactie op het hebben van een ernstige ziekte kunnen worden beschouwd, maar ook deel kunnen uitmaken van het neuropsychiatrische ziektebeeld.
Prikkelbaarheid, impulsiviteit en ontremming
Naast apathie kunnen ook prikkelbaarheid, impulsiviteit en ontremming al vroeg in het ziekteproces voorkomen. Deze symptomen kunnen een grote invloed hebben op relaties binnen het gezin. Iemand kan sneller boos reageren, minder gemakkelijk een impuls onderdrukken of iets zeggen zonder eerst stil te staan bij de mogelijke gevolgen. Bij sommige mensen ontstaan ook veranderingen in eetgedrag, geldbesteding of seksualiteit. Prikkelbaarheid kan bovendien escaleren tot agressief gedrag. Dat kan verbaal zijn, bijvoorbeeld in de vorm van schreeuwen of schelden, maar in sommige situaties ook lichamelijk. Voor mantelzorgers kan vooral de onvoorspelbaarheid van zulke reacties belastend zijn.
Het is daarbij belangrijk om een neurobiologische verklaring niet te verwarren met een morele beoordeling. Het feit dat impulsiviteit of ontremming samenhangt met veranderingen in de hersenfunctie betekent niet dat de gevolgen voor de partner of het gezin minder reëel zijn. Een grensoverschrijdende opmerking kan kwetsend zijn, ook wanneer de mogelijkheid om die opmerking vooraf te inhiberen verminderd is. Voor de begeleiding betekent dit dat beide aspecten aandacht verdienen: enerzijds begrijpen welke neurocognitieve mechanismen een rol spelen, en anderzijds voldoende aandacht houden voor veiligheid, grenzen en de draagkracht van de omgeving.
De rol van sociale cognitie
Een ander belangrijk, maar minder zichtbaar onderdeel van Huntington betreft de sociale cognitie. Daarmee bedoelen we de processen die ons helpen om sociale informatie te interpreteren: emoties bij anderen herkennen, perspectief nemen, impliciete boodschappen begrijpen en inschatten hoe ons gedrag door anderen zal worden ervaren. Onderzoek wijst erop dat mensen met Huntington onder andere moeilijkheden kunnen ervaren in het herkennen van emoties, waarbij vooral het herkennen van negatieve emoties kwetsbaar lijkt. Problemen in theory of mind en andere aspecten van sociale cognitie zijn beschreven, soms al vóór duidelijke motorische symptomen aanwezig zijn.
In het dagelijks leven kan dit subtiele maar belangrijke gevolgen hebben. Wanneer een partner bijvoorbeeld geïrriteerd reageert, moet iemand niet alleen de gezichtsuitdrukking of toon van de ander herkennen, maar ook begrijpen wat die emotie betekent, het perspectief van de ander innemen en vervolgens het eigen gedrag aanpassen. Als verschillende onderdelen van die keten minder efficiënt verlopen, kan een situatie sneller escaleren.
Dit wordt soms beschreven als een probleem van empathie, ook hier is nuance belangrijk. Empathie bestaat uit verschillende componenten, waaronder het cognitief begrijpen van de emoties van een ander en het zelf emotioneel meevoelen. Een vermindering in bepaalde vormen van sociale informatieverwerking betekent dus niet automatisch dat iemand emotioneel niet meer betrokken is.
Seksualiteit: een onderwerp dat gemakkelijk uit beeld raakt
Veranderingen in seksualiteit verdienen ook aandacht, hoewel dit onderwerp in de begeleiding vaak moeilijk ter sprake komt. Seksueel functioneren kan bij Huntington veranderen naarmate de ziekte vordert. In onderzoek naar seksuele gezondheid rapporteerde ruim de helft van de deelnemers uiteindelijk een vorm van seksuele disfunctie. Uiteindelijk neemt bij vele koppels seksuele activiteit af naarmate de ziekte van Huntington vordert. Veranderingen in initiatief, stemming, vermoeidheid, impulsiviteit en sociale cognitie kunnen, naast fysieke mogelijkheden, allemaal een rol spelen. Voor patiënten met Huntington, maar ook voor hun partners, kan dit opnieuw betekenen dat een vroeger vanzelfsprekend onderdeel van de relatie verandert, terwijl het niet altijd duidelijk is waardoor die verandering precies wordt veroorzaakt.
“Hij is niet meer dezelfde persoon”
Voor partners en familieleden kan de optelsom van deze veranderingen bijzonder confronterend zijn. Minder initiatief, meer impulsiviteit, prikkelbaarheid, verminderd sociaal inzicht en een grotere rigiditeit kunnen samen een beeld geven van iemand die sterk veranderd is. Wat vroeger vanzelfsprekend was binnen een relatie, vraagt plots voortdurend afstemming, uitleg en aanpassing.
De ervaren mantelzorgbelasting blijkt sterker samen te hangen met neuropsychologische symptomen dan met de ernst van de motorische symptomen. Voor de buitenwereld kan iemand er bijvoorbeeld nog relatief zelfstandig uitzien, terwijl de cognitieve en gedragsmatige veranderingen thuis een grote impact hebben op het dagelijks functioneren. Daarbij kunnen gevoelens van eenzaamheid en isolatie ontstaan, juist wanneer de persoon met Huntington steeds meer afhankelijk wordt van de partner en de mogelijkheden om samen een eigen leven te leiden kleiner worden.
Daarbij komt dat begrijpen waar gedrag vandaan komt niet automatisch betekent dat het gemakkelijker wordt om ermee om te gaan. Er is vaak een voortdurend spanningsveld tussen liefde, verbondenheid, verantwoordelijkheid, verlies en de nood aan een eigen leven.
Psychologische begeleiding kan dan een ruimte bieden aan de mantelzorger. Niet noodzakelijk om het gedrag van de persoon met Huntington te veranderen, maar om beter te begrijpen wat er gebeurt, welke impact dit heeft en hoe hiermee kan worden omgegaan. Samen kan bijvoorbeeld worden onderzocht welke veranderingen samenhangen met de ziekte, welke situaties moeilijkheden uitlokken of versterken en welke verwachtingen nog haalbaar zijn.
Psychologische begeleiding gaat daarmee niet alleen over het begrijpen van de ziekte, maar ook over het zoeken naar manieren om het dagelijks leven en de relatie zo hanteerbaar mogelijk te houden, binnen de mogelijkheden die er op dat moment zijn.